DARUJME ŽIVOT AMÉLII

Číslo transparentného účtu:

SK8183300000002701759617

PayPal:

https://paypal.me/pools/c/8mHcWe6eOx

Výzva na Ľudia ľuďom:

https://www.ludialudom.sk/vyzvy/7174

 

O NÁS

Vitajte na stránke nášho malého anjelika. Volá sa Amélia Bartakovics a narodila sa s vrodenou genetickou chorobou - spinálna svalová atrofia (SMA) typu 1. Táto stránka bola založená, aby sme zviditeľnili túto chorobu, o ktorej sa u nás vie len málo. Zároveň Vás milí návštevníci, chceme informovať ako v tomto nerovnom boji napredujeme a požiadať Vás o pomoc pri nákladnej liečbe.

 

NAŠE ZAMERANIE

- pomoc nášmu anjelikovi Aminke
- podpora deťom postihnutých SMA a ich rodičom
- šírenie osvety

AKO POMÔCŤ AMINKE

- pomocou verejnej zbierky na transparentný účet
- darovaním 2% z daní
- akoukoľvek inou formou podpory - kontakujte nás mailom, alebo telefonicky

PODPORA DEŤOM POSTIHNUTÝM SMA A ICH RODIČOM

- pre rodičov a deti, ktorí sa stretli s touto chorobou prvý krát sme pripravili zopár inštruktážnych videí, ktoré nájdete v našej video sekcii

- pre tých čo radi čítajú máme pripravený blog, kde sa budeme snažiť zachytiť všetko dôležité zo života Aminky a tiež poradiť a informovať o novinkách zo sveta SMA a jej liečby

 

SPINÁLNA MUSKULÁRNA ATROFIA - ČO TO JE?

Čo je SMA ?
SMA=Spinal muscular atrophy=Spinalna svalová atrofia je
geneticky podmienené ochorenie pri ktorom dochádza k degenerácii motorických buniek
predných rohov miechy, prípadne motorických bulbárnych (bulbárny – týkajúci sa predĺženej
miechy) jadier, čo vedie k úbytku svalových buniek. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú
schopnosť sedieť, stáť, chodiť alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť
postupne strácajú. Chorobou nie sú postihnuté kognitívne funkcie ani citový vývoj.
Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patrí hypotónia (zníženie, pokles svalového napätia
pod normálnu úroveň), svalová slabosť, areflexia (chýbanie reflexov) a svalová hypotrofia
(nedostatočná výživa, obmedzený rast orgánov alebo tkaniva). Postihnuté bývajú viac dolné
končatiny ako horné, dotknutí tiež mávajú ťažkosti s prehĺtaním. Jednou z vážnych a častých
komplikácií je dychová nedostatočnosť, ktorá je najčastejšou príčinou smrti.
Postup choroby je individuálny, pretože ho ovplyvňuje mnoho faktorov.
Pravdepodobnosť výskytu je 1 na 6 000 novonarodených detí. Uvádza sa aj pravdepodobnosť
výskytu 1 na 8 000 až 10 000 novonarodených detí.
Hoci spinálna svalová atrofia je oficiálne zaradená do kategórie tzv. vzácnych ochorení,
medzi smrteľnými dedičnými chorobami zaujíma druhé miesto.
Čo je príčinou vzniku SMA ?
Je to autosomálne recesívne genetické ochorenie. K tomu, aby dieťa bolo postihnuté , musia byť
obaja rodičia prenášačmi abnormálneho génu a obaja odovzdávajú mutovaný gén na svoje dieťa.
Aj keď obaja rodičia sú prenášačmi pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú poruchu od
oboch rodičov je 25% alebo 1:4.
Ak sa rodičia rozhodnú mať zdravé dieťa, jedinou 100% zárukou je forma umelého oplodnenia,
ktorej predchádza genetická analýza.
Pri SMA chýba alebo je mutovaný gén SMN1, ktorý kóduje syntézu proteínu SMN a táto
bielkovina zodpovedá za normálnu funkciu motorického neurónu, ktorý riadi prácu
svalov.Nositeľom je 1 človek z 35.
Každý zdravý človek má dve kópie génu SMN1.
V približne 95 % pacientov s SMA je absencia génu SMN1, ktorý je prítomný u zdravých jedincov.
Približne u 95 % pacientov je genetickými testami dokázaná homozygotná delécia 7. alebo 7. a 8.
exonu génu SMN1.
Proteín tvorený viacnásobnými kópiami génu SMN2 čiastočne kompenzuje redukované množstvo
proteínu SMN1. Vo všeobecnosti sú symptómy pri jedincoch s tromi alebo viacerými kópiami
génu SMN2 menej vážne a začínajú sa prejavovať neskôr ako pri jedincoch iba s dvoma kópiami
tohto génu.
Konkrétny typ SMA sa vo všeobecnosti stanovuje na základe klinického stavu dieťaťa –
medzinárodná klasifikácia SMA podľa ISMAC.
Spinálna svalová atrofia je autosomálne recesívne nervovosvalové ochorenie, ktoré je
podmienené mutáciou SMN1 génu. SMN2 gén je centromerická kópia, ktorá je charakterizovaná
ako hlavný modifikátor závažnosti ochorenia. Počet kópií SMN2 génu koreluje s dlhším
prežívaním a so závažnosťou klinických príznakov ochorenia. Tzn. čím má jedinec vyšší počet
kópií SMN2 génu, tým má ochorenie miernejší priebeh a zvyšuje sa dĺžka prežívania pacientov. 

Spinálna svalová atrofia (SMA) sa stanovuje na základe – delécie SMN1 génu
Vo všeobecnosti sa rozoznávajú sa 4 druhy SMA Typ I, II, III a IV v závislosti od veku objavenia
sa prvých klinických príznakov ochorenia a od maxima dosiahnutej svalovej aktivity. Všetky typy
sú spôsobené recesívnymi mutáciami v géne SMN1 (Survival motor neurón), ktorý sa nachádza
5q13 chromozóme. 
Zdraví jedinci:
Majú 2 kópie SMN1 génu
Prenášači:
Väčšina SMA prenášačov má len 1 kópiu génu SMN1, ktorá je spôsobená deléciou alebo
génovou konverziou z SMN1 do SMN2 génu.
SMA pacienti: OCHORENIE KORELUJE S POČTOM KÓPIÍ SMN2 GÉNU
TYP I - majú 1 alebo 2  kópie SMN2
TYP II - majú 3  kópie SMN2
TYP III - majú 3 alebo 4 kópie SMN2
TYP IV
Aká je diagnostika SMA ?
Krvný test – analýza DNA - Laboratórny dôkaz ochorenia SMA je založený na identifikácii
homozygotnej delelécie 7. alebo 7. a 8. exonu génu SMN1. Diagnostický test pracuje s 98 %-nou
pravdepodobnosťou pozitivity.
EMG (elektromyografické vyšetrenie) - Zachytáva elektrickú aktivitu svalov, lokalizuje
postihnutie nervového systému. Overuje sa správne nervové zásobovanie tzn. inervácia svalstva.
Svalová biopsia - Predstavuje odobratie malej vzorky svalového tkaniva na vyšetrenie.
Vzhľadom na možnosti génovej analýzy DNA, je dnes indikovaná len pri diagnostike SMA typu
III.
Klasifikácia SMA
Rozoznávajú sa štyri druhy SMA v závislosti od veku objavenia sa prvých klinických príznakov
ochorenia a od maxima dosiahnutej svalovej aktivity:
SMA TYP I - WERDING-HOFFMANOVO OCHORENIE – AKÚTNA INFANTILNÁ FORMA
Diagnóza: Prvé príznaky ochorenia sa objavujú veľmi skoro, medzi 3 – 6 mesiacom veku dieťaťa.
Niektoré matky dokonca pociťujú zníženú pohybovú aktivitu plodu už v posledných mesiacoch
tehotenstva.
Klinický stav: Ťažká klinická forma, rýchla progresia svalovej slabosti, hypotónia, areflexia,
fascikulácie jazyka. Dieťa s týmto typom nie je schopné zdvihnúť hlavu alebo vykonávať bežné
pohybové zručnosti očakávané v prvých mesiacoch života. Nikdy nie sú schopné sedieť bez
opory, prehĺtanie a kŕmenie môže byť tiež ťažko postihnuté. Dýchanie je bránicové  a hrudník je
vydutý.
Prognóza: 95 % detí umiera do 2 rokov veku na respiračné problémy.
 
SMA TYP II – FRIED-EMERYHO OCHORENIE – INTERMEDIÁRNA FORMA
Diagnóza: Je stanovená takmer vždy do 2 rokov veku, dokonca vo väčšine prípadov ešte pred
15. mesiacmi veku dieťaťa.
Klinický stav: Stredne ťažká klinická forma, hypotonický syndróm, symetrická svalová slabosť
(hlavne dolných končatín), zníženie svalovej hmoty (atrofia), fascikulácie jazyka, dýchanie

bránicové, jemný tremor prstov, spánkové apnoe alebo hypnoe. Deti s týmto typom SMA dokážu
sedieť bez opory, niekedy sú schopné dokonca aj stáť, ale nikdy nie sú schopné samostatne
chodiť.  Problémy s prehĺtaním nie sú pre tento typ charakteristické. Znížená kostná denzita sa
prejavuje zvýšenou náchylnosťou k zlomeninám. Často dochádza ku vzniku skolióz a svalových
kontraktúr.
Prognóza: Miernejšia progresia svalovej slabosti, dĺžka života je skrátená na 20–30 rokov.
Príčinou smrti sú respiračné problémy.
 
SMA TYP III – KUGELBERG-WELANDEROVO OCHORENIE – JUVENILNÁ FORMA
Diagnóza: Je v 95 % prípadov stanovená  pred 3. rokom veku.
Klinický stav: Deti s týmto typom SMA dokážu samostatne stáť a chodiť. Avšak dochádza k
poruche chôdze a ťažkostiam pri vstávaní zo sedu, ktoré sú spôsobené oslabením proximálneho
svalstva dolných končatín. Fascikulácie sú zriedkavé. Problémy s dýchaním a s prehĺtaním sú
veľmi nezvyčajné.  
Prognóza: Veľmi mierna progresia svalovej slabosti. Väčšina pacientov s pribúdajúcim vekom
postupne stráca schopnosť chôdze.
 
SMA TYP IV – DOSPELÁ FORMA
Diagnóza: Symptómy sa zvyčajne začínajú od veku 35 rokov.  
Klinický stav: Tento typ SMA sa prejavuje symetrickou distálnou slabosťou horných alebo dolných
končatín.
Prognóza: Progresia svalovej slabosti je charakterizovaná pomalým nástupom a veľmi pomalým
priebehom  s normálnou dĺžkou života.
 
Aká je liečba ?
Na Slovensku je schvalený Ministerstvom Zdravotníctva jediný doposiaľ existujúci liek –
Spinraza. Hodnota kazdej davky sa pohybuje okolo 90000Eur. Pacientovi sa podáva do miechy
lumbalnou injekciou kazde 4 mesiace doživotne.
Existuje ale nový liek Zolgensma. Je to genetická terapia po ktorej je 90% šanca na
zastavenie progresu choroby. Tento liek, ale nie je u nás vôbec dostupný.Je certifikovaný
zatiaľ len v USA. Hodnota lieku je stanovená na 2.125.000$ , čiže cca 1.912.000€.
Napriek tomu, že zatiaľ v Európe nieje certifikovaný na vlastnú zodpovednosť rodičov a po
uhradení plnej sumy bol podaný deťom vo viacerých EÚ krajinách (Belgicko, Portugalsko,
Francúzsko, Maďarsko).

 
 
 

Upcoming Events

Event
Thu, Jan 09
San Francisco
Jan 09, 2025, 11:30 AM
San Francisco, CA, USA
Don't Miss Out
Share
Event
Thu, Feb 06
San Francisco
Feb 06, 2025, 10:00 AM
San Francisco, CA, USA
Nothing Like It
Share
Event
Mon, Mar 17
San Francisco
Mar 17, 2025, 5:00 PM
San Francisco, CA, USA
Join Us
Share
 

CONTACT US

Horné Saliby, 489, 92503 Slovakia

+421903537740

High Fives
 
 

+421903537740

©2019 by Amelia SMA 1 Angel. Proudly created with Wix.com